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COS’È LA FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa.
E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta a un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.

  • Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
  • Difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
  • Carenza di vitamine liposolubili
  • Perdita progressiva della funzione polmonare

La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.

DIFFUSIONE DELLA MALATTIA

Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia,
1 è affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno).

La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Per merito dei continui progressi terapeutici e assistenziali il 20% della popolazione FC in Italia, oggi, supera i 36 anni.

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