COS’È LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa.
E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. E’ dovuta a un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
- Le manifestazioni tipiche della malattia sono:
- Difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi
- Carenza di vitamine liposolubili
- Perdita progressiva della funzione polmonare
La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.